Identificados 33 nuevos genes asociados con el autismo y el trastorno psiquiátrico.
Un nueva investigación, ha permitido hallar anomalías cromosómicas, identificando 33 genes asociados con el autismo y trastornos relacionados por primera vez en 22 años. Varios de estos genes parecen alterados de diferentes maneras en personas con trastornos psiquiátricos, tales como la esquizofrenia, síntomas que pueden comenzar en la adolescencia o ya en edad adulta.
Al secuenciar los genomas de un grupo de niños con alteraciones del desarrollo neurológico, incluyendo el autismo, que se sabe que tienen cromosomas anormales, se identificaron los puntos precisos donde las cadenas del ADN se rompen y el intercambio de segmentos entre cromosomas. Como resultado de ello, fueron capaces de descubrir una serie de genes que tienen un fuerte impacto individual en estos trastornos.
"También encontramos que muchos de estos genes juegan un papel importante en diversas situaciones clínicas - de la discapacidad intelectual severa a la esquizofrenia al inicio de la edad adulta -. Que lleva a la conclusión de que estos genes son muy sensibles incluso a las perturbaciones sutiles" dijo James Gusella.
Los médicos que tratan a niños con anomalías en el desarrollo neurológico, a menudo realizan pruebas para examinar los cromosomas, pero mientras que estas pruebas pueden detectar anormalías significativas en la estructura cromosómica, por lo general no se puede identificar que un gen específico sufra alteraciones. Las variantes estructurales conocidas como anomalías cromosómicas equilibradas (BCA) - en la que los segmentos de ADN se mueven en diferentes lugares en el mismo cromosoma o se intercambian con segmentos en otros cromosomas, dejando el tamaño total de los cromosomas sin cambios - se sabe que son significativamente más comunes en personas con desordenes en el espectro del autismo. Hace varios años, Gusella y Cynthia Morton, iniciaron el Developmental Genome Anatomy Project (DGAP) para identificar los genes importantes en el desarrollo, mediante la investigación de BCA, pero la tarea de identificar los puntos de interrupción cromosómicas específicas ha sido lentas y laboriosas.
Para obtener una visión más clara del impacto potencial de BCA en el autismo, el equipo de investigación se aprovechó de un nuevo enfoque desarrollado por Michael Talkowski, que permite la secuenciación del genoma de un individuo, de tal manera que detecta los puntos de interrupción. Todo el procedimiento puede llevarse a cabo en menos de dos semanas en vez de los meses que antes se requerían. La detección de los genomas de 38 individuos diagnosticados con autismo u otros trastornos del desarrollo neurológico encontrado interrupción cromosómicas y reordenamientos en las regiones de codificación sin proteinas, alteraron 33 genes, de los cuales, sólo 11 de ellos habían sido previamente sospechosos en estos trastornos.
A medida que se recaban resultados, los investigadores se sorprenden por la cantidad de genes interrumpidos los cuales ya fueron identificados y se habían asociado con trastornos psiquiátricos en estudios anteriores.
"La teoría de que la esquizofrenia es un trastorno del desarrollo neurológico, ha sido durante mucho tiempo una hipótesis, pero estamos empezando a descubrir partes específicas en las bases genéticas que podrían apoyar esa teoría", dice Talkowski. "También encontramos que las variaciones de diferentes genes - deleción, duplicación o inactivación -. Puede dar lugar a efectos muy similares, mientras que dos cambios similares en el mismo lugar pueden tener manifestaciones muy diferentes en el desarrollo neuronal. Se sospecha que las causas genéticas del autismo y del desarrollo neuronal y otra anomalías, son muy complejas y es probable que impliquen a muchos genes, y nuestros datos lo apoyan"
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Fuente: Massachusetts General Hospital. "New genes discovered contributing to autism, links to psychiatric disorders." ScienceDaily, 19 Apr. 2012. Web. 21 Apr. 2012
Diario de referencia:
Michael E. Talkowski, Jill A. Rosenfeld, Ian Blumenthal, Vamsee Pillalamarri, Colby Chiang, Adrian Heilbut, Carl Ernst, Carrie Hanscom, Elizabeth Rossin, Amelia M. Lindgren, Shahrin Pereira, Douglas Ruderfer, Andrew Kirby, Stephan Ripke, David J. Harris, Ji-Hyun Lee, Kyungsoo Ha, Hyung-Goo Kim, Benjamin D. Solomon, Andrea L. Gropman, Diane Lucente, Katherine Sims, Toshiro K. Ohsumi, Mark L. Borowsky, Stephanie Loranger, Bradley Quade, Kasper Lage, Judith Miles, Bai-Lin Wu, Yiping Shen, Benjamin Neale, Lisa G. Shaffer, Mark J. Daly, Cynthia C. Morton, James F. Gusella. Sequencing Chromosomal Abnormalities Reveals Neurodevelopmental Loci that Confer Risk across Diagnostic Boundaries. Cell, 2012; DOI:10.1016/j.cell.2012.03.028
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