Un nueva investigación, ha permitido hallar anomalías cromosómicas, identificando 33 genes asociados con el autismo y trastornos relacionados por primera vez en 22 años. Varios de estos genes parecen alterados de diferentes maneras en personas con trastornos psiquiátricos, tales como la esquizofrenia, síntomas que pueden comenzar en la adolescencia o ya en edad adulta.
Al secuenciar los genomas de un grupo de niños con alteraciones del desarrollo neurológico, incluyendo el autismo, que se sabe que tienen cromosomas anormales, se identificaron los puntos precisos donde las cadenas del ADN se rompen y el intercambio de segmentos entre cromosomas. Como resultado de ello, fueron capaces de descubrir una serie de genes que tienen un fuerte impacto individual en estos trastornos.
"También encontramos que muchos de estos genes juegan un papel importante en diversas situaciones clínicas - de la discapacidad intelectual severa a la esquizofrenia al inicio de la edad adulta -. Que lleva a la conclusión de que estos genes son muy sensibles incluso a las perturbaciones sutiles" dijo James Gusella.
Los médicos que tratan a niños con anomalías en el desarrollo neurológico, a menudo realizan pruebas para examinar los cromosomas, pero mientras que estas pruebas pueden detectar anormalías significativas en la estructura cromosómica, por lo general no se puede identificar que un gen específico sufra alteraciones. Las variantes estructurales conocidas como anomalías cromosómicas equilibradas (BCA) - en la que los segmentos de ADN se mueven en diferentes lugares en el mismo cromosoma o se intercambian con segmentos en otros cromosomas, dejando el tamaño total de los cromosomas sin cambios - se sabe que son significativamente más comunes en personas con desordenes en el espectro del autismo. Hace varios años, Gusella y Cynthia Morton, iniciaron el Developmental Genome Anatomy Project (DGAP) para identificar los genes importantes en el desarrollo, mediante la investigación de BCA, pero la tarea de identificar los puntos de interrupción cromosómicas específicas ha sido lentas y laboriosas.
Para obtener una visión más clara del impacto potencial de BCA en el autismo, el equipo de investigación se aprovechó de un nuevo enfoque desarrollado por Michael Talkowski, que permite la secuenciación del genoma de un individuo, de tal manera que detecta los puntos de interrupción. Todo el procedimiento puede llevarse a cabo en menos de dos semanas en vez de los meses que antes se requerían. La detección de los genomas de 38 individuos diagnosticados con autismo u otros trastornos del desarrollo neurológico encontrado interrupción cromosómicas y reordenamientos en las regiones de codificación sin proteinas, alteraron 33 genes, de los cuales, sólo 11 de ellos habían sido previamente sospechosos en estos trastornos.
A medida que se recaban resultados, los investigadores se sorprenden por la cantidad de genes interrumpidos los cuales ya fueron identificados y se habían asociado con trastornos psiquiátricos en estudios anteriores.
"La teoría de que la esquizofrenia es un trastorno del desarrollo neurológico, ha sido durante mucho tiempo una hipótesis, pero estamos empezando a descubrir partes específicas en las bases genéticas que podrían apoyar esa teoría", dice Talkowski. "También encontramos que las variaciones de diferentes genes - deleción, duplicación o inactivación -. Puede dar lugar a efectos muy similares, mientras que dos cambios similares en el mismo lugar pueden tener manifestaciones muy diferentes en el desarrollo neuronal. Se sospecha que las causas genéticas del autismo y del desarrollo neuronal y otra anomalías, son muy complejas y es probable que impliquen a muchos genes, y nuestros datos lo apoyan"
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Fuente: Massachusetts General Hospital. "New genes discovered contributing to autism, links to psychiatric disorders." ScienceDaily, 19 Apr. 2012. Web. 21 Apr. 2012
Diario de referencia:
Michael E. Talkowski, Jill A. Rosenfeld, Ian Blumenthal, Vamsee Pillalamarri, Colby Chiang, Adrian Heilbut, Carl Ernst, Carrie Hanscom, Elizabeth Rossin, Amelia M. Lindgren, Shahrin Pereira, Douglas Ruderfer, Andrew Kirby, Stephan Ripke, David J. Harris, Ji-Hyun Lee, Kyungsoo Ha, Hyung-Goo Kim, Benjamin D. Solomon, Andrea L. Gropman, Diane Lucente, Katherine Sims, Toshiro K. Ohsumi, Mark L. Borowsky, Stephanie Loranger, Bradley Quade, Kasper Lage, Judith Miles, Bai-Lin Wu, Yiping Shen, Benjamin Neale, Lisa G. Shaffer, Mark J. Daly, Cynthia C. Morton, James F. Gusella. Sequencing Chromosomal Abnormalities Reveals Neurodevelopmental Loci that Confer Risk across Diagnostic Boundaries. Cell, 2012; DOI:10.1016/j.cell.2012.03.028
Un nuevo método de control de células cancerígenas, ha sido reveleado por un equipo de investigadores conjunto, de la Universidad de California en y la Universidad de Roma Tor Vergata, publicado en la "Journal of the American Chemical Society"
Un estructura de conmutación de un
Fuente | Journal America Chemical Society
Se trata de nanosensores a medida, fabricados a partir de moléculas de ADN. Estos sensores se podrían utilizar para personalizar los tratamientos del cáncer y controlar la calidad de las células madre.
nanosensor a partir del ADN (azul y púrpura)
Los nuevos nanosensores pueden detectar rápidamente una amplia clase de proteínas llamadas “factores de transcripción". Éstos factores controlan el destino de nuestras células a través de miles de proteínas.
Alexis Vallée-Bélisle, un investigador del Departamento de UCSB de Química y Bioquímica, quien dirigió el estudio, comentó:
"El papel de estas proteínas es la lectura del genoma y su posterior traducción en instrucciones para sintetizar las diferentes moléculas, de las cuales se componen y tomar el control de la célula. Los factores de transcripción actúan como la "configuración" de nuestras células, al igual que la configuración de nuestros teléfonos u ordenadores. Lo que nuestros sensores hacen es leer los valores de la configuración e interpretarlos"
Cuando los científicos toman células madre y las convierten en células especializadas, lo hacen porque alteran los niveles de algunos de esos factores de transcripción. Este proceso se denomina reprogramación celular.
"Nuestros sensores de seguimiento de las actividades en factor de transcripción, se podría utilizar para asegurarnos de que las células madre han sido debidamente reprogramadas. También se podrían utilizar para determinar qué factores de transcripción son activados o reprimidos en las células cancerosas de un paciente, lo que permitiría a los médicos utilizar la combinación correcta de medicamentos para cada paciente."
Muchos laboratorios han desarrollado maneras de leer los factores de transcripción, sin embargo, el enfoque de esta nueva técnica es muy rápida y conveniente.
Este esfuerzo de investigación comenzó cuando Francesco Ricci se dio cuenta de que toda la información necesaria para detectar la transcripción las actividades de los factores, estaba cifrada en el genoma humano, y podría ser utilizado para construir sensores. Una vez activados, estos miles de diferentes factores de transcripción se unen a su propia secuencia específica de ADN. Utilizan estas secuencias como punto de partida para construir nuevos nanosensores.
El descubrimiento clave que subyace a esta nueva tecnología vino a partir de estudios de los biosensores naturales dentro de las células. "Todas las criaturas, desde las bacterias hasta los seres humanos, controlan su entorno con" interruptores biomoleculares. Cambiar de forma a partir de moléculas de ARN o proteínas".
Inspirados por la eficiencia de estos nanosensores naturales, el grupo de investigación, han utilizando el ADN, en lugar de proteínas o ARN para construir nanosensores sintéticos de conmutación.
Los investigadores creen que esta estrategia en última instancia, puede permitir a los biólogos controlar la activación de miles de factores de transcripción, lo que conlleva a una mejor comprensión de la división celular y los mecanismos subyacentes al desarrollo. Por otra parte, ya que estos nanosensores trabajan directamente en muestras biológicas, también creen que se podrían utilizar para detectar y probar nuevos medicamentos que podrían, por ejemplo, inhibir la actividad del factor de transcripción vinculante responsable del crecimiento de las células tumorales.
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Cita: Alexis Vallée-Bélisle, Andrew J. Bonham, Norbert O. Reich, Francesco Ricci, Kevin W. Plaxco. Transcription Factor Beacons for the Quantitative Detection of DNA Binding Activity. Journal of the American Chemical Society, 2011; 133 (35): 13836 DOI: 10.1021/ja204775k
Referencias: University of California - Santa Barbara. AAAS
Siempre hemos creído que la falta de voluntad para levantarnos del sofá y hacer ejercicio, era porque éramos vagos… pero un grupo de investigadores de la Mcmaster University, han descubierto que, ser perezoso puede ser debido a la ausencia de un gen clave.
Fuente | Mcmaster Univerity | Eurekalert
Los investigadores hicieron su hallazgo de casualidad, mientras trabajaban con ratones sanos. Observaron que faltaban dos genes en los músculos de los ratones. Los genes de control de la AMP, (proteína activada quinasa), (AMPK) una enzima que se activa cuando se hace ejercicio.
Imagen. McMaster Unversity
"Mientras que los ratones normales podían correr kilómetros en un pasillo, ida y vuelta, aquellos que no tenían los genes en el músculo solamente corrían hasta el final del pasillo, volvían y se paraban. Fue muy notable. Los ratones eran idénticos a sus hermanos o hermanas, pero en cuestión de segundos, observándolos correr, se sabía cuales tenían los genes y cuales no. "
Los investigadores encontraron que los ratones sin los genes AMPK en el músculo tenían niveles más bajos de mitocondria y un deterioro en la capacidad de sus músculos para asimilar glucosa mientras corrían.
Al hacer ejercicio se obtienen más mitocondrias que crecen en el músculo. Si no hacemos ejercicio, el número de mitocondrias disminuye.
Miles de científicos de todo el mundo están trabajando en la AMPK, pero el equipo de McMaster es el primero en demostrar su papel esencial en el ejercicio.
Los hallazgos son importantes para las personas que tienen dificultades a la hora de hacer ejercicio, como asmáticos, obesos y personas en sillas de ruedas. Su incapacidad para hacer ejercicio puede conllevar a otras complicaciones, tales como la diabetes y enfermedades coronarias.
El estudio, según Steinberg, tiene un mensaje para los adictos al sofá, la televisión y los ordenadores:
"A medida que eliminamos la actividad de nuestras vidas debido a las nuevas tecnología, el nivel básico de condición física en la población en general está disminuyendo, así como la reducción de las mitocondrias en los músculos de las personas. Esto a su vez hace que sea mucho más difícil para la gente a comenzar a hacer ejercicio."__________________________________________________________
Fuente | Mcmaster Univerity | Eurekalert
A esta conclusión ha llegado el profesor McGrath, que lidera el grupo de investigadores del Queensland Brain Institute, (Australia) en un estudio realizado con ratones y publicado en la revista Translational Psichyatry.
La descendencia de padres mayores, tiene un mayor riesgo y una amplia gama de transtornos cerebrales, tales como el autismo y la esquizofrenia.
McGrath afirma:
“En comparación con los hombres en sus 20 años de edad, los hijos de los hombres mayores de 50 años tienen un riesgo dos veces mayor de contraer esquizofrenia o el autismo”
Y es que los investigadores creen que el esperma de los hombres mayores, tiene más probabilidad de desarrollar CNV que el de los jóvenes. El Número Variable de Copias (CNV en inglés) es un mecanismo de mutación genética.
Las mutaciones (de cualquier tipo) aumentan la probabilidad de que una persona desarrolle algún tipo de enfermedad.
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Artículo Original en inglés | ABC Science
Científicos del Imperial College de Londres y de la Universidad de Lausana, han descubierto la causa genética de la delgadez extrema, por primera vez, en un estudio publicado el 30 de agosto en la revista Nature.
La investigación saca a la luz que las personas con copias de ciertos genes son mucho más propensas a ser delgadas, lo que los investigadores han denominado “sobredosis de genes”. En una de cada 2000 personas, parte del cromosoma 16 está duplicado, y esa duplicidad impide la ganancia de peso, según éste estudio, en el que se examinaron ADN de 95.000 personas.
Imágenes de cromosomas /ScienceDaily
Philippe Froguel del Imperial College de Londres afirma:
“Hasta ahora, habíamos descubierto un gran número de cambios genéticos que conducen a la obesidad. Tenemos muchos mecanismos que aumentan el apetito. Pero esta es la primera vez que ha sido identificada una de las causas genéticas de la delgadez extrema”
Este equipo de investigadores, ha publicado diversos estudios de cómo algunos cambios genéticos afectaban al sobrepeso. En relación a esto último, descubrieron que la ausencia de un gen era la causante de la obesidad mórbida.
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Artículo original en inglés | Scien Daily News
Cita: Imperial College London. "'Gene overdose' causes extreme thinness." ScienceDaily, 31 Aug. 2011. Web. 1 Sep. 2011.
